اختبار جديد قد يحدث ثورة في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة
طور باحثون من المركز الطبي لجامعة رادبود ومستشفى ماستريخت في هولندا اختبارا جينيا جديدا يعتمد على تحليل الحمض النووي بطريقة أكثر شمولا ودقة، ما قد يمثل طفرة في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة.
ويتميز الفحص الجديد بقدرته على قراءة سلاسل DNA طويلة ومتواصلة، على عكس التقنيات التقليدية التي تعتمد على تقسيم المادة الوراثية إلى أجزاء صغيرة ثم إعادة تجميعها، وهو ما كان يشبه حل “ألغاز جينية” معقدة وقد يؤدي أحيانًا إلى فقدان بعض التفاصيل الدقيقة.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة New England Journal of Medicine، فإن هذا الاختبار يمكنه دمج ما يصل إلى 15 فحصا جينيا مختلفا في تحليل واحد شامل، مع القدرة على اكتشاف الطفرات المعقدة والتغيرات التي تتحكم في تشغيل الجينات أو إيقافها.
ويرى الباحثون أن هذه التقنية قد تساهم في تسريع الوصول إلى التشخيص الدقيق، وتقليل سنوات الانتظار التي يعاني منها مرضى الأمراض الوراثية النادرة، حيث يستغرق البعض وقتا طويلا قبل معرفة سبب الأعراض.
كما يدعو فريق البحث إلى اعتماد هذا النوع من الفحوصات على نطاق واسع كخيار تشخيصي أولي، لما قد يوفره من دقة أعلى وتقليل الحاجة إلى اختبارات متعددة ومتفرقة.
